Autori: Halida Mahovkić, prof. razredne nastave, Meliha Hodžić, prof. razredne nastave, Naida Mukanović, prof. pedagogije
U našu školu, a vrlo brzo i naša srca ušetao je malim, bojažljivim, dječijim koracima. Došao je da se upiše u prvi razred. Majka ističe da se u prvi razred trebao upisati prošle godine, ali zbog bolesti je ostao još godinu dana kod kuće. Ne krije uzbuđenje, ali i strah zbog polaska djeteta u školu. Govori nam da njen sin boluje od rijetke bolesti, dijagnoza bulozna epidermoliza, i da mi sigurno znamo šta je to. Za majku naš blijedi pogled bio je znak da nam treba dodatno objašnjenje. Nastavila je govoreći da je on dijete leptir. Naš mali prvačić zaista je i ličio na leptira. Nježan, krhak, sav je treperio od uzbuđenja. U početku je bojažljivo odgovarao na pitanja, a do kraja našeg razgovora se raspričao, ne bi ni kući išao. Dok je pisao krivudava slova olovku je premiještao iz ruke u ruku. Na prstima bez noktiju su bile rane poput opekotina. Bilo ih je nekoliko i na licu sa koga osmijeh nije silazio. Sada se strah sa majke i našeg prvačića prenio i na nas. O toj bolesti smo znali malo, za pravo ništa.
Proučili smo bolest na internetu kako bi bili spremni prihvatiti našeg leptirića u septembru i zajedno poletjeti u novi svijet, svijet znanja. Prvo što smo naučili je da djecu leptire svaki dodir boli zbog pretjerane osjetljivosti kože. Ali isto tako smo naučili i da bez obzira na težinu bolesti, oboljeli se ipak mogu baviti raznim aktivnostima i voditi, uslovno rečeno, normalan život. Kada porodica i okolina prihvate ovu bolest može se s njom normalno živjeti. Za nas je to bilo dovoljno. Naš leptirić je od prvog dana dobio punu podršku okoline, a što je najbitnije drugara iz odjeljenja. Svi rado sjede s njim, pomažu mu i paze ga, igraju se, a on sam odredi šta može, a šta ne može.
Najveća podrška našem leptiriću kojeg može zaboljeti i najobičniji zagrljaj je bio pristup bez predrasuda. Željeli smo da vas kratko upoznamo sa našim prvačićem-leptirićem i podijelimo sa vama informacije koje smo prikupili proučavajući ovu rijetku i tešku bolest.
Šta je bulozna epidermoliza?
Epidermolysis bullosa (EB) je rijetko oboljenje kože gdje oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru ili pritisku. Oštećenja su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina plikova i rana. Osim kože, zahvaćena je i sluzokoža unutrašnjih organa (jednjaka i disajnih puteva) što otežava ishranu i vodi čestim respiratornim infekcijama.
Zbog velike osjetljivosti, djeca sa EB su poznata kao “djeca leptiri”.
Većina njih su 80-100% invalidi već nakon nekoliko godina života.
Šta je uzrok ove bolesti?
Uzrok je slabost proteina koji spajaju ćelije kože međusobno ili sa potkožnim vezivnim tkivom. Ona je ili nasljedna ili stečena tokom života.
Tipovi bolesti
Osnovni tipovi bulozne epidermolize definišu se prema sloju kože koji se odvaja, a koji ujedno čini i normalan gradivni dio kože:
• neožiljna ili simplex (pokožica)
• junkcijska ili atrofična (koža)
• distrofična ili ožiljna bulozna epidermoliza (potkožno tkivo)
U okviru ove podjele, do danas je registrovano preko 20 podtipova bulozne epidermolize, koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promjenama ili načinu nasljeđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične simptome, koji variraju od relativno blagih do teških i onesposobljujućih, čak i sa fatalnim ishodima.
Sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i ćelija u koži. Zbog promjene količine i/ili kvaliteta (strukture) pojedinih proteina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluzokožama. Poznavanje i razumijevanje uzroka ove bolesti je znatno uznapredovalo posljednjih godina, i genetsko porijeklo nekoliko podtipova je u potpunosti razjašnjeno, dok su ostali predmet istraživanja. Istraživači su danas optimisti kada je u pitanju liječenje bulozne epidermolize.
Koji su simptomi EB?
Bulozne epidermolize izazivaju pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke dijelove tijela, kao što su šake, stopala, koljena i laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na tijelu. Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih formi zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova, što sve za posljedicu može imati otežano kretanje.
Plikovi i rane mogu se javljati na sluzokoži usta i organa za varenje. Nelagodnost pri hranjenju, otežano otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno sa ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i anemije.
Bulozna epidermoliza znači život u bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vijek. Oboljele osobe češće obolijevaju od smrtonosnih oblika raka kože. Zbog svega toga, bulozna epidermoliza zahtijeva prisustvo i intervencije većeg broja stručnjaka. Bolest se javlja kod dvoje-četvero osoba na 100 000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena.
Bolest nije uvijek vidljiva pri rođenju djeteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dijete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.
Da li EB ima uticaja na mentalno zdravlje ili inteligenciju?
Ne postoje dokazi za to. Osobe sa EB su u svemu ostalom kao i svi drugi ljudi. Većina djece sa EB pohađa redovne škole, ali se posebna pažnja mora poklanjati bezbijednosti i olakšavanju kretanja i funkcionisanja u zajednici.
Da li je bulozna epidermoliza zarazna?
Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu sa oboljelom osobom. Ona se isključivo nasljeđuje od roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa EB, odrasla ili dijete, može predstavljati opasnost po druge ljude. Naprotiv, zbog velikog broja rana, osobe sa EB su neprekidno izložene mogućim infekcijama, mogu se lako povrijediti u različitim situacijama koje su za druge ljude bezbijedne.
Kako se EB nasljeđuje?
EB se prenosi sa roditelja na djecu različitim mehanizmima nasljeđivanja. Kod dominantnog nasljeđivanja, uvijek jedan od roditelja ima EB. Ukoliko roditelj prenese ovaj dominantni gen za EB, dijete će uvijek imati EB, bez obzira na drugog roditelja. Dakle, postoji šansa 50% da će svako od djece ovakvog roditelja i samo imati EB. Kada roditelji sami nemaju EB, oni ipak mogu nositi recesivne gene odgovorne za EB. Samo ako oba roditelja imaju po jedan gen koji izaziva ovaj poremećaj, šanse su 25% da će se iz svake trudnoće roditi dijete koje će imati EB. Takođe, 50% su šanse da će dijete biti nosilac koji sam ne obolijeva i 25% da neće biti ni nosilac ovih gena. Djeca koja samo prenose gene i dalje imaju šanse da u odraslom dobu, u kombinaciji sa partnerom koji je takođe nosilac recesivnog gena za EB, postanu roditelji djece sa EB.
Da li se EB liječi?
Ne. U ovom trenutku ne postoji zvanična terapija za EB, ali je u toku nekoliko istraživanja u velikim svjetskim medicinskim centrima.
Liječenje se za sada provodi ispravnom njegom kože koja se sastoji od temeljite higijene i prematanja rana. Na kožu se nikako ne smiju lijepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama. Važno je paziti da se zavoji ne zalijepe na rane jer to dovodi do daljnjeg oštećenja kože oko rana. Koriste se različite masti, koje ujedno služe i za čišćenje rana (antiseptici), vazelinske gaze (tanke gaze umočene u vazelin). Za zbrinjavanje rana kod bolesnika s buloznom epidermolizom najbolje su se pokazale posebne silikonske mrežice tzv. Mepitel mrežice. Korisne su iz razloga što ne oštećuju okolnu kožu, a još jedna prednost im je u tome što se na rani mogu ostaviti i po nekoliko dana. Postoji niz postupaka kojima se može zaštititi koža:
• Održavanje prostorija na prikladnoj temperaturi da bi se izbjeglo pregrijavanje tijela
• Korištenje lubrikanata da bi se koža održala vlažnom
• Kupovanje mekane i jednostavne odjeće koju nije teško obući
• Nošenje rukavica za vrijeme spavanja da bi se spriječilo češanje
U liječenju vrlo važnu, ako ne i ključnu ulogu ima pravilna prehrana koja mora biti kalorična i bogatabjelančevinama. Osim toga hrana najčešće mora biti mekana da se može lako prožvakati, a u nekim slučajevima mora biti i kosana ili mljevena. Također, uravnotežena prehrana u kombinaciji s korištenjem sterilnog pribora za njegu, je bitna i za spriječavanje pojave infekcija, budući da ona jača organizam i imunitet. Važno je i trajno uzimanje preparata željeza, vitamina, te pojedinih minerala.
U slučaju trajne pothranjenosti koja se ne može riješiti zbog slabosti bolesnika, u obzir dolazi postavljanje posebne “cjevčice” kroz trbušnu stjenku u želudac. Kroz takvu cjevčicu pacijent se može hraniti posebnom hranom tijekom noći, dok spava, putem posebne pumpe. Ovakva operacija ne isključuje daljnje hranjenje na usta.
Sprečavanje ukočenih zglobova vrši se redovitom fizikalnom terapijom i razgibavanjem svih zglobova. Nastalo sraštavanje prstiju na rukama i nogama mora se kirurški korigirati. Takvim operacijama oslobađaju se i prsti samo privremeno, jer rane i dalje nastaju na koži bolesnika te dovode do daljnjeg sraštavanja prstiju. Operativni zahvati, međutim omogućavaju korištenje ruku u ovih bolesnika te vođenje “normalnog” života. Nakon takvih korektivnih operacija važno je nositi posebne rukavice koje se izrađuju individualno za svakog bolesnika (uzima se otisak), a koje sprečavaju ili bolje reći usporavaju ponovno sraštavanje prstiju. Za oči se primjenjuju posebne kreme i masti koje će zaštiti oči od nastanka ranica, dok je u slučajevima gdje je došlo do sužavanja jednjaka, potrebno proširiti ga posebnim postupcima.
Udruženje „Debra“ u BiH
Udruženje “Debra” je društvo oboljelih od bulozne epidermolize u BiH, osnovano s ciljem međusobnog povezivanja i organizovanja pomoći i podrške oboljelima od ove rijetke bolesti i njihovim porodicama. U našoj zemlji registrovano je svega 13 oboljelih od bulozne epidermolize, rijetkog nasljednog oboljenja kože i sluzokože, koji se bore s brojnim problemima. Predsjednik udruženja „Debra“ je dr Nevzeta Kahriman, specijalista porodične medicine, sa sjedištem u Sarajevu.
Ono što je zdravom čovjeku običan dodir, to je za oboljele od bulozne epidermolize povreda, jer im je gornji sloj kože samo naslonjen na ostali dio kože.
“Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanja na dodir, te se vrlo lako stvaraju bolne rane. Do ovih promjena dolazi zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži”, pojašnjava Kahrimanova dodajući da bolest prati i niz komplikacija i nus pojava na ostalim organima.
Ističe da su posebno osjetljiva djeca, jer u igri najčešće povređuju ruke zbog čega vremenom dolazi do sraštavanja prstiju i kontraktura šake.
Mi ih zovemo „djeca leptiri“, zato što imaju kožu osjetljivu kao krila leptira. Uprkos ranama na rukama i nogama, idu redovno u školu i najčešće su odlični učenici. Oni su pametna djeca, hrabrog srca i ne traže ništa drugo, nego da budu ravnopravni članovi društva.
Nažalost, u uslovima kada ni mnogi ljekari u BiH nisu upoznati s ovim oboljenjem, ne da nisu ravnopravni, nego su stigmatizirani. Znam za slučajeve djece, koja nisu uopšte izašla iz kuće, da ne bi bila skretana pažnja na njih, a pojedini roditelji negiraju da se radi o toj bolesti i ne vode dijete ni na liječenje” kaže Kahrimanova, dodajući da se udruženje “Debra”, bori da oboljeli od ove bolesti budu prihvaćeni u društvu i da se s te bolesti skine stigma.
Ova rijetka bolest se dijagnostikuje odmah po rođenju, a djeca već nakon četvrte, pete godine završavaju kao stopostotni invalidi. Komplikacije su česte, a najčešće su to karcinomi kože.
Dr Nevzeta Kahriman ističe da porodice oboljelih moraju izdvajati oko 800 KM mjesečno za nabavku specijalnih elastičnih zavoja i krema, kao i nadomjesnu ishranu, jer oboljeli ne smiju jesti čvrstu hranu.
“Za ovu bolest nema specifičnog lijeka koji bi bio neophodan, ali neophodno je sve ostalo. Djeca ne mogu nositi ni majice normalno, jer ih žuljaju etikete i šavovi, moraju imati posebne cipele i čarape. Imaju problem sa gutanjem, imaju rane na tijelu i stalno gube elektrolite i minerale, koje ne mogu unijeti na usta, jer im je svako uzimanje obroka bolno. Moraju uzimati posebne nadomjeske ishrani koje se uzimaju u tečnom stanju. Ti preparati koji zamjenjuju obrok u Sloveniji i Hrvatskoj se dobijaju na recept, a kod nas ne.Takođe, koriste se kreme i specijalni elastični zavoji, tako da su troškovi i njega djeteta veliki ” navodi dr Kahriman.
Dodaje da problem predstavlja i što jedan roditelj uvijek mora biti uz takvo dijete, zbog čega samo jedan roditelj u porodici može raditi.
“Nažalost, kantonalni fondovi zdravstvenog osiguranja, kao i Federalni fond solidarnosti, još nisu dobro ni prepoznali, niti klasificirali ovu bolest. Roditelji sami moraju snositi sve troškove ” ističe Kahrimanova.
Prema njenim riječima, nešto bolja situacija je u Republici Srpskoj gdje Fond zdravstvene zaštite refundira troškove specijalnog zavoja i ostalog neophodnog materijala.
Problem je, kako ističe ova doktorica, i što u BiH ne postoji registar oboljelih od rijetkih bolesti, zbog čega nema preciznih podataka koliko ima oboljelih.
Jedan od ciljeva ovog udruženja je formiranje ekspertnog tima ljekara kako djeca ne bi morala ići u Zagreb ili Beograd na liječenje, na primjer, na dilatacije jednjaka na koje moraju ići redovno, ili na operacije šaka.
“Debra”, udruženje oboljelih od bulozne epidermolize u BiH, pokušava uz pomoć donacija humanih ljudi da skupi sredstva i oboljeloj djeci osigura neophodnu pomoć”, kaže dr Nevzeta Kahriman.
Izvor: Školske priče, Časopis za nastavnu, edukacijsko-korektivnu, re/habilitacijsku, pedagoško-psihološku, socijalnu i medicinsku teoriju i praksu, br. 3, Zavod za odgoj i obrazovanje osoba sa smetnjama u psihičkom i tjelesnom razvoju Odjel za dokumentaciju i edukativnu inovaciju, Tuzla, oktobar, 2013, str. 59-61.